Memahami Genetik dan Pelbagai Penyakit yang Berkaitan dengannya

Memahami genetik adalah kajian tentang bagaimana ciri-ciri tertentu pada manusia, seperti warna rambut, warna mata, hingga risiko penyakit, diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak mereka. Genetik atau genetik mempengaruhi bagaimana sifat-sifat yang diwarisi ini boleh berbeza pada setiap orang. Maklumat genetik anda disebut sebagai genom atau gen anda. Gen yang anda ada terbuat dari bahan kimia yang dipanggil asid deoksiribonukleik (DNA) dan disimpan di hampir setiap sel di dalam badan anda. Genetik adalah salah satu faktor yang dianggap mampu meningkatkan atau mengurangkan risiko seseorang terhadap penyakit. Oleh itu, memahami genetik diharapkan dapat membantu meningkatkan kesihatan dan mengurangkan risiko penyakit tertentu.

Apa yang dikaji dalam genetik?

Dari pemahaman genetik ini, anda dapat mengkaji dan memahami bagaimana sifat diwarisi (diwarisi), dan juga jenis variasi sifat yang mungkin timbul di dalamnya. Gangguan kesihatan atau penyakit genetik yang diwarisi, adalah hasil mutasi pada gen yang pada awalnya sihat. Dari segi genetik, anda akan belajar bagaimana mutasi gen yang berlaku dapat menyebabkan atau meningkatkan risiko penyakit pada seseorang dan keturunannya. Gen dijumpai pada kromosom yang diturunkan dari ibu bapa kepada anak mereka. Terdapat 23 pasang kromosom yang merupakan gabungan kromosom ayah dan ibu. Sekiranya kromosom mengandungi gen yang cacat atau bermutasi, maka penyakit yang berkaitan dengan genetik dapat diwarisi. Penyakit yang berkaitan dengan gangguan genetik boleh menunjukkan tahap keparahan yang berbeza, bergantung pada sama ada gen yang diwarisi bersifat resesif atau dominan.

• Penyakit yang disebabkan oleh gen yang dominan, biasanya dapat muncul walaupun hanya satu salinan gen dengan mutasi DNA dari salah satu ibu bapa. Sebagai contoh, jika satu ibu bapa menghidap penyakit ini, itu bermakna setiap anak mempunyai 50 peratus peluang untuk menghidap penyakit tersebut.
• Penyakit yang disebabkan oleh gen resesif mempunyai peluang yang lebih rendah untuk menyebabkan bahaya serius pada seseorang. Ini kerana gen resesif baru menyebabkan masalah kesihatan jika diwarisi dari kedua ibu bapa atau kedua-dua salinan gen mesti menjalani mutasi DNA. Sebagai contoh, jika kedua ibu bapa mempunyai satu salinan gen yang bermutasi, anak itu mempunyai peluang 25 persen untuk menghidap penyakit ini. Dalam kes ini, ibu bapa disebut sebagai pengangkut.

Gangguan genetik juga boleh disebabkan oleh mutasi DNA yang terdapat dalam gen seseorang. Keadaan ini boleh mempengaruhi bagaimana gen ini berfungsi. Mutasi DNA mungkin diwarisi atau berlaku pada telur atau sperma. [[Artikel berkaitan]]

Pelbagai penyakit genetik

Sindrom Downadalah salah satu penyakit genetik yang popular Selain memahami maksud genetik, ada baiknya kita mengetahui penyakit yang berkaitan dengannya. Terdapat sekurang-kurangnya lima jenis penyakit berkaitan genetik yang paling sering diketahui, iaitu:

1. Anemia Sel Sickle

Anemia sel sickle menyebabkan sel darah merah berubah bentuk. Sekiranya sel darah merah biasanya berbentuk seperti donat, pada pesakit dengan penyakit ini bentuknya berubah seperti sabit. Bentuk sel darah merah yang tidak normal menyebabkan darah membeku dan terperangkap di saluran darah. Keadaan ini boleh mencetuskan kesakitan yang teruk dan komplikasi serius, seperti kerosakan organ, jangkitan, dan sindrom pernafasan akut.

2. Talasemia

Talasemia adalah keadaan genetik keturunan yang menyebabkan sejumlah kecil hemoglobin yang dapat dihasilkan oleh tubuh secara semula jadi. Keadaan ini akan menyebabkan pengedaran oksigen ke seluruh badan terhambat. Talasemia juga boleh menyebabkan anemia teruk. Keadaan ini menjadikan penghidap talasemia memerlukan rawatan khas, seperti pemindahan darah secara berkala.

3. Sistik Fibrosis (Sistik Fibrosis)

Cystic fibrosis adalah keadaan genetik kronik yang menyebabkan tubuh seseorang menghasilkan lendir yang tebal dan melekit. Keadaan ini boleh menyebabkan gangguan pada sistem pernafasan, pencernaan, dan pembiakan. Fibrosis kistik dapat diwarisi apabila kedua ibu bapa mempunyai gen untuk penyakit ini. Umumnya, penghidap penyakit genetik ini juga dapat mengalami masalah kesihatan yang lebih teruk. Satu kajian menunjukkan bahawa 95 peratus pesakit fibrosis kistik tidak boleh mempunyai keturunan (steril) dengan usia bertahan rata-rata sekitar 33.4 tahun. Kelangsungan hidup dapat diperbaiki dengan terapi fizikal, suplemen makanan, dan rawatan perubatan.

4. Sindrom Down

Sindrom Down adalah penyakit berkaitan genetik yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom, di mana terdapat salinan tambahan kromosom ke-21. Menderita sindrom down akan menunjukkan kecenderungan kelewatan perkembangan kognitif, mulai dari ringan hingga teruk. Untuk mengetahui trend sindrom downe, ujian saringan pranatal terperinci pada darah ibu dapat dilakukan. Di samping itu, semakin tua ibu pada waktu melahirkan, semakin besar kemungkinan anak akan mengalami kecacatan kelahiran sindrom down.

5. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh kecacatan kromosom yang serupa dengan sindrom down. Dalam penyakit Tay-Sachs, kromosom yang rosak adalah kromosom 15. Gangguan ini menyebabkan gangguan sistem saraf dan merosakkannya secara beransur-ansur sehingga boleh membawa maut. Keadaan ini sering menyebabkan kematian kanak-kanak pada usia 5 tahun. Penyakit Tay-Sachs juga dapat dikesan pada masa dewasa. Keadaan ini dipanggil Lewat-Permulaan Tay-Sachs, yang dapat menyebabkan tahap kemampuan kognitif penderita menurun. Itulah pemahaman mengenai genetik dan jenis penyakit yang berkaitan dengannya. Untuk mengetahui risiko penyakit yang diturunkan dalam keluarga anda, anda boleh berjumpa dengan pakar kesihatan yang berkaitan. Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai penyakit genetik, anda boleh meminta doktor anda secara langsung di aplikasi kesihatan keluarga SehatQ secara percuma. Muat turun aplikasi SehatQ sekarang di App Store atau Google Play.