Memahami Metabolisme Lipid dan Risiko Penyakit

Metabolisme lipid adalah proses kompleks dalam tubuh yang melibatkan beberapa langkah, mulai dari pengambilan lipid dari makanan atau produksi lipid dalam tubuh, hingga degradasi atau transformasinya menjadi sejumlah struktur yang mengandung lipid dalam tubuh. Lipid yang disebut di sini adalah lemak atau bahan seperti lemak, seperti minyak, asid lemak, lilin, dan kolesterol. Sebilangan besar lipid makanan adalah dalam bentuk trigliserida dan kolesterol. Kedua-duanya adalah jenis lipid yang boleh membahayakan kesihatan jika tahapnya berlebihan. Walau bagaimanapun, pada dasarnya semua jenis lipid mempunyai faedah.

Fungsi metabolisme lipid

Lipid mempunyai banyak fungsi biologi, iaitu menyimpan tenaga dan berfungsi sebagai komponen membran sel dan lipoprotein. Walau bagaimanapun, kebanyakan bentuk lipid atau lemak adalah molekul kompleks yang mesti menjalani proses metabolik sebelum digunakan. Metabolisme lipid membolehkan organ tubuh menggunakan tenaga atau menyimpan tenaga dalam adiposa atau lemak badan. Organ-organ tubuh, seperti jantung, limpa, otak, dan lain-lain, menggunakan tenaga ini untuk memastikannya berfungsi dengan baik.

Penyakit yang boleh mengganggu proses metabolisme lipid

Tidak selalu proses metabolisme lipid dapat berjalan dengan normal. Terdapat sebilangan keadaan yang boleh menyebabkan gangguan dalam proses ini, tetapi kebanyakannya adalah penyakit genetik. Berikut adalah tiga penyakit yang boleh mengganggu proses metabolisme lipid.

1. Penyakit Gaucher

Penyakit Gaucher adalah penyakit keturunan atau genetik yang jarang berlaku yang menyebabkan gangguan metabolisme lipid. Tubuh penghidap penyakit ini tidak mempunyai enzim glukokerebrosidase yang cukup yang berfungsi untuk memecah lipid. Keadaan ini menyebabkan pengumpulan zat lemak di pelbagai organ badan, seperti limpa, hati, paru-paru, tulang, dan kadang-kadang otak. Pengumpulan lemak di organ ini juga boleh mengganggu fungsi mereka. Terdapat tiga jenis gangguan yang disebabkan oleh penyakit Gaucher, iaitu:

• Jenis 1

Jenis ini dicirikan oleh pembesaran hati dan limpa, serta adanya kelainan tulang seperti sakit hingga patah tulang. Penyakit Gaucher jenis 1 juga kadang-kadang boleh menyebabkan masalah paru-paru dan buah pinggang. Tidak seperti jenis penyakit Gaucher yang lain, jenis ini tidak mempengaruhi otak. Penyakit Gaucher jenis 1 boleh berlaku pada sesiapa sahaja pada usia berapa pun.

• Jenis 2

Keadaan ini boleh menyebabkan kerosakan otak yang teruk dan berlaku pada bayi. Sebilangan besar kanak-kanak dengan penyakit Gaucher jenis 2 mati pada usia mereka 2 tahun.

• Jenis 3

Terdapat kemungkinan pembesaran hati dan limpa pada penyakit Gaucher jenis 3. Dalam jenis ini, otak secara beransur-ansur dapat terjejas. Keadaan ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja. Hingga kini, tidak ada penawar untuk penyakit Gaucher jenis 2 dan 3. Untuk jenis 1, pilihan rawatan yang boleh diambil tersedia dalam bentuk terapi dengan ubat pengganti enzim. Sekiranya kerosakan otak telah berlaku, tidak ada ubat yang dapat mengatasi masalah ini.

2. Penyakit Tay-Sachs

Penyakit Tay-Sachs adalah gangguan metabolisme lipid yang merupakan penyakit keturunan yang jarang berlaku. Keadaan ini menyebabkan banyak zat lemak terkumpul di otak. Penumpukan ini dapat memusnahkan sel saraf, menyebabkan masalah fizikal dan mental bagi penghidapnya. Bayi dengan penyakit Tay-Sachs akan kelihatan normal untuk beberapa bulan pertama. Namun, lama-kelamaan, kemampuan fizikal dan mentalnya akan menurun. Gejala penyakit Tay-Sachs termasuk:

• Kanak-kanak menjadi buta dan pekak
• Kehilangan keupayaan untuk menelan
• Otot mula terhakis
• Kelumpuhan muncul.

Penyebab penyakit Tay-Sachs adalah mutasi gen. Apabila kedua-dua ibu bapa mempunyai gen, ada kemungkinan 25 persen anak itu mengalami gangguan metabolisme lipid ini. Hingga kini, tidak ada penawar untuk penyakit Tay-Sachs. Beberapa jenis ubat dan pemakanan yang baik dapat membantu melegakan beberapa gejala. Walaupun mendapat rawatan terbaik, kanak-kanak dengan penyakit Tay-Sachs biasanya mati pada usia 4 tahun.

3. Sindrom Barth (BTHS)

BTHS adalah gangguan genetik metabolisme lipid yang jarang berlaku yang mempengaruhi lelaki. Keadaan ini disebabkan oleh mutasi pada gen tafazzin (TAZ) yang mempengaruhi pengeluaran kardiolipin. Cardolipine adalah lipid penting yang memainkan peranan penting dalam metabolisme tenaga. BTHS adalah keadaan serius yang boleh menyebabkan masalah seperti:

• Kelemahan otot jantung (kardiomiopati),
• Neutropenia (bilangan sel darah putih rendah)
• Hypotonia (penurunan nada otot)
• Kelemahan otot
• Otot rangka tidak berkembang
• pertumbuhan terbantut
• Keletihan
• Kecacatan fizikal
• Aciduria metilglutaconik (peningkatan asid organik yang membawa kepada fungsi mitokondria yang tidak normal).

[[artikel berkaitan]] Penghidap BTHS boleh mempunyai semua ciri di atas, satu, atau hanya dua gejala. Gangguan ini diturunkan dari ibu ke anak perempuan dan anak lelaki. Walau bagaimanapun, hanya kanak-kanak lelaki yang akan mengalami simptom penyakit BTHS. Tidak ada ubat yang dapat menyembuhkan BTHS. Doktor anda mungkin menetapkan ubat untuk merawat gejala sahaja. Penghidap BTHS mesti berhati-hati dengan pengambilan nutrien mereka. Lebih baik jika semua makanan yang dimakan diawasi oleh pakar pemakanan atau doktor yang biasa dengan penyakit ini. Sekiranya anda mempunyai pertanyaan mengenai metabolisme lipid, anda boleh meminta doktor anda secara langsung di aplikasi kesihatan keluarga SehatQ secara percuma. Muat turun aplikasi SehatQ sekarang di App Store atau Google Play.