Keadaan Genetik Sindrom Jacob Yang Hanya Mempengaruhi Lelaki

Mungkin anda pernah mendengar tentang sindrom XYY atau sindrom Jacob, tetapi tidak pernah tahu apa maksudnya dan apa yang menyebabkannya terjadi di dalam tubuh manusia. Sindrom Jacob adalah keadaan genetik yang melibatkan kromosom di setiap sel manusia. Biasanya, lelaki mempunyai 46 kromosom di setiap sel, iaitu kromosom X dan Y (XY). Sindrom Jacob juga berlaku apabila lelaki mempunyai kromosom Y tambahan pada setiap sel (XYY). Lelaki dengan sindrom Jacob mempunyai 47 kromosom.

Ketahui lebih lanjut mengenai sindrom Jacob

Keadaan genetik ini, juga dikenali sebagai kariotip XYY atau sindrom YY, berlaku pada satu dari seribu lelaki, dan hanya boleh berlaku pada lelaki. Sebilangan besar orang dengan sindrom Jacob mempunyai keadaan fizikal yang tidak biasa. Sebilangan daripada mereka tinggi, yang lain mempunyai masalah dengan artikulasi pertuturan. Mereka juga boleh tumbuh dengan pelbagai bentuk otot. Walaupun begitu, orang dengan sindrom Jacob tidak mempunyai perbezaan fizikal yang ketara, berbanding dengan mereka yang tidak mengalaminya. Perkembangan seksual mereka juga normal. Jadi, apakah simptom sindrom Jacob?

Gejala Sindrom Jacob

Bayi yang dilahirkan dengan sindrom Jacob, tidak menunjukkan perbezaan fizikal. Kerana, salah satu gejala sindrom Jacob yang paling biasa adalah ketinggian yang tidak biasa. Ini biasanya dapat dilihat pada usia 5-6 tahun. Setiap lelaki dengan sindrom Jacob mempunyai gejala yang berbeza. Keadaan berikut adalah gejala yang paling biasa:
  • Beratnya agak rendah, berbanding dengan perawakannya
  • Saiz kepala lebih besar
  • Kemunculan jerawat yang teruk, pada masa remaja
  • Susah belajar, dan sukar bercakap
  • Pembangunan motor yang tertangguh, seperti berjalan atau duduk
  • Otot lemah (hipotonia)
  • Gegaran di tangan
  • IQ lebih rendah
Bukan bahawa setiap lelaki dengan sindrom Jacob menunjukkan gejala di atas. Sebenarnya, sebilangan penghidap sindrom Jacob, tidak menunjukkan gejala fizikal. Pada lelaki dewasa, kemandulan atau kemandulan adalah gejala yang mungkin dirasakan disebabkan oleh sindrom Jacob. Pada kanak-kanak, sindrom Jakob dapat menyebabkan masalah tingkah laku, seperti gangguan hiper-aktiviti defisit perhatian (ADHD), mudah marah, impulsif, atau bahkan cabaran. Tetapi tenang, tingkah laku ini dapat diturunkan seiring bertambahnya usia.

Punca sindrom Jacob

Sindrom Jacob adalah hasil daripada campuran rawak, atau mutasi, ketika kod genetik lelaki dibuat. Para penyelidik menyimpulkan bahawa sindrom Jacob berlaku secara rawak, semasa pembentukan embrio. Sebilangan besar kes sindrom Jacob disebabkan oleh pembahagian sel dalam sperma yang salah dan tidak diturunkan dalam keluarga.

Adakah sindrom Jacob boleh diubati?

Jawapannya adalah tidak. Tidak ada ubat untuk sindrom Jacob. Namun, rawatan dalam bentuk terapi, dapat mengurangkan gejala yang muncul pada penderita. Terutama jika sindrom Jacob telah didiagnosis lebih awal. Orang yang menderita sindrom Jacob, boleh meminta pertolongan dari hospital, untuk mengatasi sebarang gejala yang mereka rasakan, seperti kesukaran bercakap atau kemampuan belajar. Seiring bertambahnya usia, orang yang menderita sindrom Jacob juga mesti berunding dengan pasukan pakar pembiakan untuk menjelaskan masalah kemandulan yang dirasakan. Berikut adalah jenis terapi yang boleh menjalani penderita sindrom Jacob.
  • Terapi ucapan

Oleh kerana individu dengan sindrom Jacob mengalami kesukaran untuk bercakap, sekumpulan profesional perubatan boleh mengesyorkan terapi pertuturan, untuk mengatasi masalah tersebut.
  • Terapi fizikal

Terapi fizikal boleh dilakukan oleh orang-orang dengan sindrom Jacob, yang mempunyai masalah dengan otot dan kemahiran motor.
  • Terapi pendidikan

Sekiranya anak anda menghidap sindrom Jacob, ada baiknya membincangkannya dengan guru di sekolah, untuk mengelakkan salah faham. Susun jadual belajar, yang paling sesuai dengan keperluan anak anda. [[Artikel berkaitan]]

Catatan dari SehatQ

Individu dengan sindrom Jacob biasanya bergerak seperti orang lain pada umumnya, walaupun mereka mesti merasakan gejala keadaannya. Walau bagaimanapun, sindrom Jacob memang berlaku, tanpa disedari. Sekiranya sindrom Jacob didiagnosis sedini mungkin, tentu lebih baik, kerana pasukan perubatan dapat memberikan cadangan untuk rawatan yang paling tepat.

Recent Posts