Harlequin Ichthyosis adalah Penyakit Jarang, Inilah Sebabnya

Ichthyosis Harlequin adalah penyakit genetik yang dicirikan oleh kulit kering, menebal, bersisik menyerupai sisik ikan. Keadaan yang dialami oleh bayi ini sangat jarang berlaku dengan kejadian 1 dari 300,000 kelahiran. Sehingga kini, terdapat sekitar 200 kes yang dilaporkan di seluruh dunia. Secara amnya, gangguan kesihatan ini menyerang bahagian tubuh yang merangkumi kelopak mata, hidung, mulut, dan telinga. Gangguan kulit yang berlaku boleh menyukarkan bayi mengatur suhu badan dan melawan jangkitan. Oleh kerana keadaannya serius, penyakit kulit yang jarang berlaku ini memerlukan rawatan perubatan yang intensif. Tetapi apa penyebabnya?

Ichthyosis Harlequin disebabkan oleh mutasi gen

Kes ichthyosis harlequin pertama kali dilaporkan berlaku di South Carolina, Amerika Syarikat, pada tahun 1750. Sementara kes pertama ditemui semasa ujian kehamilan berlaku pada tahun 1983. Menurut para pakar, penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen ABCA12. Gen ini berperanan dalam pembentukan protein yang penting untuk pengembangan sel kulit. Sekiranya fungsi gen ABCA12 terganggu, pengembangan lapisan luar kulit akan terhambat. Keadaan ini kemudian menjadikan kulit kelihatan keras dan tebal. Seseorang boleh menjadi pembawa penyakit (pengangkut), tetapi tidak menunjukkan gejala atau ciri. Contohnya, anda boleh menjadi ichthyosis pembawa harlequin jika anda mewarisi gen dari satu ibu bapa. Tetapi jika kedua ibu bapa anda mempunyai gen, anda berpeluang mendapat 25 peratus penyakit ini. Menurut data dari Pertubuhan Kebangsaan Gangguan Rare, ichthyosis harlequin mempengaruhi kira-kira 1 dalam setiap 500,000 orang.

Simptom ichthyosis harlequin boleh berubah dari masa ke masa

Biasanya, gejala ichthyosis harlequin akan lebih kelihatan ketika bayi baru lahir. Tetapi lama-kelamaan, gejala akan berubah.

Pada bayi baru lahir

Pada bayi baru lahir, gejala yang terlihat adalah kulit yang keras, menebal, dan ketat di semua permukaan badan, termasuk wajah. Ini boleh menyebabkan sejumlah masalah termasuk:
  • Kelopak mata yang melipat
  • Mata tidak dapat ditutup
  • Bibir ditarik rapat, sehingga mulut terbuka
  • Telinga menyatu ke kepala
  • Ukuran kaki dan tangan kecil, dan bengkak
  • Kesukaran menggerakkan tangan dan kaki
  • Sukar menyusu
  • Masalah pernafasan
  • Jangkitan kulit
  • Kekeringan atau kekurangan cecair
  • Suhu badan rendah
  • Tahap natrium dalam darah yang melebihi normal atau hipernatremia

Semasa kanak-kanak itu berkembang

Apabila mereka lebih tua, bayi yang menderita ichthyosis harlequin mungkin mengalami kelewatan dalam perkembangan fizikal dalam bentuk:
  • Kulit merah dan bersisik
  • Rambut nipis
  • Ciri-ciri wajah yang tidak biasa
  • Keupayaan pendengaran menurun
  • Masalah dengan pergerakan jari
  • Kuku tebal
  • Jangkitan kulit berulang
  • Sentiasa berasa panas
Walaupun begitu, perkembangan mental kanak-kanak dengan ichthyosis harlequin secara amnya tidak terganggu. Penderita mental boleh berkembang seperti kanak-kanak lain seusianya.

boleh ichthyosis harlequinsembuh?

Penyakit langka ini yang sering dianggap sebagai sumpahan tidak dapat disembuhkan. Sehingga kini, tidak ada ubat atau prosedur perubatan yang dapat memulihkan pesakit. Tetapi ia berbeza dengan masa lalu di mana penghidapnya ichthyosis harlequin hanya dapat bertahan selama beberapa hari selepas kelahiran, mereka kini dapat bertahan lebih lama dengan rawatan dan rawatan neonatal intensif. Rawatan bertujuan untuk merawat gejala, terutama yang berlaku pada kulit. Kerana kulit berfungsi sebagai pertahanan pertama tubuh dari bakteria dan virus. Oleh itu, pengurusan gejala pada kulit sangat penting bagi kanak-kanak dengan harlequinichthyosis jangkitan kulit yang kerap. Bayi baru lahir yang mempunyai ichthyosis harlequin akan ditempatkan di bilik yang lembap dan bersih untuk mengelakkan jangkitan. Di samping itu, doktor akan memberikan krim yang terbuat dari petrolatum untuk memastikan kulit bayi sentiasa licin dan terhidrat. Doktor juga akan memberikan beberapa ubat lain seperti:
  • Memohon antibiotik untuk mencegah jangkitan
  • Tutup kulit dengan pembalut untuk mengelakkan jangkitan
  • Memasang tiub ke saluran udara untuk membantu bernafas
  • Berikan titisan mata atau pelindung mata yang lain.
Bagi kanak-kanak yang lebih tua, mandi air suam, pelincir, dan gunakan pelembap asid alfa-hidroksi dapat membantu lapisan luar kulit untuk menipis dan mengelupas. Pelembap ini boleh digunakan sebaik sahaja mandi semasa kulit pesakit masih lembap. Selain krim asid alfa-hidroksi, pelembap yang mengandungi ceramides, kolesterol, dan lanolin juga boleh digunakan oleh kanak-kanak. Apabila anak sudah memasuki usia sekolah, jangan lupa untuk memberitahu juga kepada guru dan sekolah mengenai keadaan bayi anda dan rawatan yang diperlukan semasa anak berada di sekolah. [[Artikel berkaitan]]

Catatan dari SehatQ

Ichthyosis Harlequin Ia adalah penyakit yang memerlukan rawatan intensif. Pada masa lalu, kanak-kanak dengan keadaan ini hanya dapat bertahan beberapa hari selepas kelahiran. Tetapi perkembangan rawatan perubatan hari ini memungkinkan penderita menjalani kehidupan yang lebih baik walaupun mengalami penyakit kulit yang jarang berlaku. Atas sebab ini, pertolongan berhati-hati dari doktor dan kerjasama dari ibu bapa diperlukan untuk mengurangkan gejala yang dialami oleh penghidap. Dengan ini, kualiti hidup mereka dapat ditingkatkan. Menjalani ujian kehamilan juga dapat membantu doktor mengetahui perkembangan bayi masa depan anda. Kerana, ichthyosis harlequin Kadang kala ia dapat dikesan ketika pesakit masih dalam kandungan. Pemeriksaan pranatal ini dapat membantu anda, pasangan anda dan keluarga anda dalam menyediakan rawatan terbaik untuk si kecil anda setelah dia dilahirkan.

Recent Posts