Penyakit yang dapat diturunkan kepada keturunan adalah penyakit yang berlaku akibat mutasi genetik. Oleh itu, penyakit ini kebanyakannya berlaku pada orang yang mempunyai pertalian darah dari generasi ke generasi.
Apa jenis penyakit yang boleh diturunkan kepada keturunan?
Kelainan gen dan kromosom memicu penyakit genetik Penyebab utama penyakit yang diwarisi adalah adanya gangguan genetik yang dibawa oleh ibu bapa. Penyelidikan yang diterbitkan dalam jurnal National Center for Biotechnology Information menjelaskan, setiap orang mempunyai dua salinan gen yang dibawa dari ibu dan ayah kandung. Berdasarkan kajian yang telah dijelaskan sebelumnya, gen adalah bahan yang ada di dalam badan yang berguna untuk mewarisi sifat hidupan. Gen ini terdapat pada kromosom. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom atau 43 kromosom, separuh dari bapa dan separuh dari ibu. Salah satu kromosom menentukan jantina seseorang. Wanita mempunyai kromosom XX dan lelaki mempunyai kromosom XY. Sekiranya bapa atau ibu kandung mengalami perubahan gen, ini bermakna mereka mempunyai mutasi gen. Mutasi gen nampaknya mampu menyebabkan penyakit keturunan. Penyakit genetik yang berlaku akibat mutasi ini diwarisi secara sederhana. Dua corak utama adalah:- Salinan gen yang diwarisi dimutasi, sama ada salinan gen dari bapa, ibu, atau kedua-duanya.
- Mutasi berlaku pada salah satu kromosom seks (X dan Y) serta 23 pasangan kromosom yang lain.
Pelbagai penyakit yang diwarisi
Penyakit yang dapat ditularkan kepada keturunan adalah penyakit yang biasanya tidak dapat disembuhkan. Ini kerana mutasi genetik biasanya mulai berlaku pada sel-sel badan yang telah terbentuk sebelum kelahiran. Berikut adalah beberapa penyakit keturunan yang biasa:1. Talasemia
Talasemia menyebabkan tubuh kekurangan hemoglobin Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), talasemia adalah penyakit yang dapat diturunkan kepada keturunan kerana mutasi genetik menyebabkan tubuh kekurangan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein yang terdapat dalam darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Talasemia terbahagi kepada dua jenis, iaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Apabila talasemia alfa terjadi, ada masalah dengan kromosom nombor 16. Sementara itu, ketika ada masalah dengan kromosom nombor 11, beta talasemia terjadi. Apabila seseorang mempunyai penyakit genetik talasemia, ia menyebabkan mereka mengalami anemia mikrositik dan hipokromik. Ini kerana sel darah merahnya lebih kecil daripada sel normal. Di samping itu, warna sel darah merah menjadi pucat.2. Hemofilia
Hemofilia menyebabkan darah tidak membeku Hemofilia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen bermutasi yang menghalang darah dari pembekuan. Sebenarnya, dalam kes tertentu, tubuh hemofilia tidak didapati mempunyai gen yang berfungsi untuk membeku darah. Penyebab hemofilia menjadi penyakit yang diwarisi adalah mutasi pada gen kromosom X. Kromosom X adalah milik lelaki (XY). Oleh itu, lelaki lebih mudah terkena hemofilia. Sementara itu, wanita mempunyai dua kromosom X (XX). Mutasi gen mesti berlaku pada kedua salinan kromosom agar seorang wanita mengalami hemofilia. Pada hemofilia, gejala yang muncul adalah:- Pendarahan pada sendi dicirikan oleh rasa sakit dan kekejangan.
- Lebam kerana pengumpulan darah di otot (hematoma).
- Pendarahan di gusi dan mulut.
- Darah sukar membeku apabila terdapat luka terbuka.
- Najis dan air kencing dengan darah.
- Mimisan yang kerap dan sukar dihentikan.