Penyakit yang boleh diturunkan kepada keturunan, apa itu?

Penyakit yang dapat diturunkan kepada keturunan adalah penyakit yang berlaku akibat mutasi genetik. Oleh itu, penyakit ini kebanyakannya berlaku pada orang yang mempunyai pertalian darah dari generasi ke generasi.

Apa jenis penyakit yang boleh diturunkan kepada keturunan?

Kelainan gen dan kromosom memicu penyakit genetik Penyebab utama penyakit yang diwarisi adalah adanya gangguan genetik yang dibawa oleh ibu bapa. Penyelidikan yang diterbitkan dalam jurnal National Center for Biotechnology Information menjelaskan, setiap orang mempunyai dua salinan gen yang dibawa dari ibu dan ayah kandung. Berdasarkan kajian yang telah dijelaskan sebelumnya, gen adalah bahan yang ada di dalam badan yang berguna untuk mewarisi sifat hidupan. Gen ini terdapat pada kromosom. Manusia mempunyai 23 pasang kromosom atau 43 kromosom, separuh dari bapa dan separuh dari ibu. Salah satu kromosom menentukan jantina seseorang. Wanita mempunyai kromosom XX dan lelaki mempunyai kromosom XY. Sekiranya bapa atau ibu kandung mengalami perubahan gen, ini bermakna mereka mempunyai mutasi gen. Mutasi gen nampaknya mampu menyebabkan penyakit keturunan. Penyakit genetik yang berlaku akibat mutasi ini diwarisi secara sederhana. Dua corak utama adalah:
  • Salinan gen yang diwarisi dimutasi, sama ada salinan gen dari bapa, ibu, atau kedua-duanya.
  • Mutasi berlaku pada salah satu kromosom seks (X dan Y) serta 23 pasangan kromosom yang lain.
[[Artikel berkaitan]]

Pelbagai penyakit yang diwarisi

Penyakit yang dapat ditularkan kepada keturunan adalah penyakit yang biasanya tidak dapat disembuhkan. Ini kerana mutasi genetik biasanya mulai berlaku pada sel-sel badan yang telah terbentuk sebelum kelahiran. Berikut adalah beberapa penyakit keturunan yang biasa:

1. Talasemia

Talasemia menyebabkan tubuh kekurangan hemoglobin Menurut Pertubuhan Kesihatan Sedunia (WHO), talasemia adalah penyakit yang dapat diturunkan kepada keturunan kerana mutasi genetik menyebabkan tubuh kekurangan hemoglobin. Hemoglobin adalah protein yang terdapat dalam darah merah yang membawa oksigen ke seluruh badan. Talasemia terbahagi kepada dua jenis, iaitu talasemia alfa dan talasemia beta. Apabila talasemia alfa terjadi, ada masalah dengan kromosom nombor 16. Sementara itu, ketika ada masalah dengan kromosom nombor 11, beta talasemia terjadi. Apabila seseorang mempunyai penyakit genetik talasemia, ia menyebabkan mereka mengalami anemia mikrositik dan hipokromik. Ini kerana sel darah merahnya lebih kecil daripada sel normal. Di samping itu, warna sel darah merah menjadi pucat.

2. Hemofilia

Hemofilia menyebabkan darah tidak membeku Hemofilia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh gen bermutasi yang menghalang darah dari pembekuan. Sebenarnya, dalam kes tertentu, tubuh hemofilia tidak didapati mempunyai gen yang berfungsi untuk membeku darah. Penyebab hemofilia menjadi penyakit yang diwarisi adalah mutasi pada gen kromosom X. Kromosom X adalah milik lelaki (XY). Oleh itu, lelaki lebih mudah terkena hemofilia. Sementara itu, wanita mempunyai dua kromosom X (XX). Mutasi gen mesti berlaku pada kedua salinan kromosom agar seorang wanita mengalami hemofilia. Pada hemofilia, gejala yang muncul adalah:
  • Pendarahan pada sendi dicirikan oleh rasa sakit dan kekejangan.
  • Lebam kerana pengumpulan darah di otot (hematoma).
  • Pendarahan di gusi dan mulut.
  • Darah sukar membeku apabila terdapat luka terbuka.
  • Najis dan air kencing dengan darah.
  • Mimisan yang kerap dan sukar dihentikan.

3. Buta warna

Rabun warna disebabkan oleh mutasi pada gen pada kerucut retina.Kebutaan warna adalah penyakit keturunan dengan gejala utamanya adalah ketidakupayaan untuk membezakan warna, terutama merah, kuning, hijau, dan biru. Ini berlaku kerana kelainan genetik yang terdapat pada kerucut retina yang berguna untuk memberikan warna pada penglihatan. Di dalam kerucut retina, terdapat tiga jenis gen yang berkaitan dengan warna. Gen ini terdiri daripada gen untuk gelombang cahaya panjang (L), gelombang cahaya sederhana (M), dan gelombang cahaya pendek (S). Menurut penyelidikan dalam jurnal Multidisciplinary Digital Publishing Institute Sensors, ketika kita melihat warna hijau kekuningan, gen gelombang cahaya panjang (L) dan sederhana (M) berfungsi dengan kuat, tetapi gen gelombang cahaya pendek (S) berfungsi dengan lemah. Sementara itu, ketika melihat cahaya merah, gen L berfungsi lebih kuat daripada gen M dan S tidak berfungsi sama sekali. Warna biru dan ungu muncul ketika gen S berfungsi dengan kuat. Berdasarkan penyelidikan yang diterbitkan dalam jurnal Vision Research, panjang gelombang cahaya panjang (L) dan cahaya sederhana (M) dijumpai pada kromosom X. Sekiranya mutasi genetik berlaku pada kedua gen L dan M., seseorang akan mengalami warna merah-hijau buta. Institut Mata Nasional menjelaskan bahawa lelaki cenderung kepada buta warna merah-hijau kerana lelaki mempunyai satu kromosom X. [[Artikel berkaitan]]

4. Kanser kulit melanoma

Mutasi gen boleh merosakkan sel kulit dan menyebabkan barah Melanoma barah kulit adalah penyakit genetik yang dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Kanser kulit melanoma berlaku pada melanosit, sel yang memberikan warna pada kulit. DNA dalam sel-sel ini rosak sehingga sel melanosit tumbuh di luar kawalan. Berdasarkan penyelidikan dalam jurnal Annals of Translational Medicine, mutasi pada gen yang berfungsi untuk menghalang tumor menyebabkan penuaan yang menyebabkan kerosakan sel. Sebenarnya, kerosakan ini menyebabkan kematian sel di kulit. Mutasi ini terdapat pada 20% anggota keluarga yang terdedah kepada barah kulit melanoma. Maksudnya, kadar mutasi gen meningkat apabila bilangan kes barah kulit melanoma dijumpai dalam keluarga. Kanser kulit melanoma dikategorikan sebagai penyakit genetik dominan autosomal. Ini bermaksud bahawa hanya ada satu salinan gen yang bermutasi. Salinan gen bermutasi dibawa dari ibu bapa dengan penyakit keturunan. Kanak-kanak dengan ibu bapa dengan penyakit autosomal yang diwarisi seperti barah kulit melanoma mempunyai risiko 50% untuk mewarisi penyakit ini.

5. Asma

Gangguan genetik pada asma diturunkan melalui bahagian wanita.Salah satu penyakit yang boleh diwarisi adalah asma. Asma adalah penyakit genetik kerana kelainan gen diturunkan dari ibu bapa kepada anak-anak. Walau bagaimanapun, corak keturunan tidak mudah dengan mengurutkan kromosom atau gen dari ibu bapa. Penyelidikan yang diterbitkan dalam jurnal American Thoracic Society mendapati bahawa asma dianggap sebagai penyakit keturunan kerana saudara-mara darah berkongsi gen yang diwarisi. Di samping itu, asma dianggap sebagai penyakit genetik kerana gabungan variasi genetik dari ayah dan ibu. Menurut kajian yang diterbitkan dalam British Medical Journal, asma dikaitkan dengan penyakit yang boleh diwarisi secara turun temurun, iaitu asma yang disebabkan oleh alahan (atopic asthma). Kajian ini mendapati bahawa gen yang berkaitan dengan asma atopik diwarisi secara autosomal dominan, iaitu terdapat satu salinan genetik tunggal yang mengalami mutasi. Namun, penyelidikan mendapati, mutasi gen ini hanya diturunkan melalui garis matriarkal (sisi wanita).

6. Diabetes mellitus

Keluarga nuklear mewarisi gen yang menyebabkan diabetes.Kajian WHO mendapati bahawa risiko diabetes jenis 2 sebagai penyakit diwarisi pada saudara-saudara peringkat pertama (keluarga nuklear). Ini bermaksud bahawa anak-anak dan adik-beradik yang dilahirkan oleh orang tua yang menghidap diabetes juga tiga kali lebih mungkin menghidap diabetes, daripada jika sejarahnya dikongsi oleh datuk dan nenek atau paman dan ibu saudara. Sekiranya salah satu kembar yang sama mempunyai diabetes jenis 2, risiko diabetes jenis 2 pada kembar boleh mencapai 60 hingga 90 persen. Sementara itu, diabetes yang berlaku sebelum usia 25 tahun berlaku disebabkan oleh mutasi gen pada gen yang mengatur enzim penghasil insulin. Akibatnya, pankreas tidak dapat menghasilkan insulin secara normal, sehingga gula darah naik tidak terkawal.

Catatan dari SehatQ

Penyakit yang boleh diwarisi keturunan adalah penyakit yang berkait rapat dengan perubahan atau kehilangan gen tertentu dalam tubuh. Ini dipanggil mutasi genetik. Penyakit genetik yang diturunkan kepada keturunan biasanya tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, ubat dan rawatan tertentu dapat menguruskan gejala dan tanda penyakit keturunan ini. Corak penyakit keturunan dapat dilihat dari salinan gen dan kromosom yang bermutasi. Beberapa penyakit yang boleh diturunkan kepada keturunan cenderung ditularkan kepada jantina tertentu. Ini disebabkan oleh faktor struktur kromosom seks, iaitu XX untuk wanita dan XY untuk lelaki. Oleh kerana penyakit keturunan dipengaruhi oleh keadaan genetik, setiap anggota keluarga diharapkan dapat terus memberikan dukungan kepada penderita sehingga mereka tetap bersemangat untuk menjalani rawatan dan melakukan kegiatan sehari-hari. Sekiranya anda mempunyai sejarah penyakit keturunan, tidak ada salahnya untuk berjumpa dan menghubungi doktor melalui: berbual di aplikasi kesihatan keluarga SehatQ . Muat turun aplikasinya sekarang di Google Play dan Apple Store. [[Artikel berkaitan]]

Recent Posts