Sindrom Pfeiffer: Punca, Gejala dan Rawatan

Sindrom Pfeiffer adalah keadaan perubatan yang sangat jarang berlaku. Hanya 1 dari 100,000 bayi dilahirkan dengan keadaan ini. Sindrom Pfeiffer berlaku apabila tulang tengkorak, tangan dan kaki janin menyatu dengan cepat di rahim kerana mutasi gen. Apa penyebab, gejala, dan rawatan?

Punca sindrom Pfeiffer

Semasa masih dalam kandungan ibu, bahagian atas tengkorak bayi tidak utuh. Ini memberi ruang untuk pertumbuhan dan perkembangan otak. Kemudian, bahagian atas tengkorak hanya akan menyatu setelah kepala bayi mencapai ukuran penuh.

Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh peleburan bahagian atas tulang tengkorak terlalu awal. Akibatnya, tulang tengkorak tidak dapat mengembang ketika otak tumbuh, mempengaruhi kepala dan wajah bayi. Selain itu, sindrom Pfeiffer juga berlaku disebabkan oleh kesalahan pada gen yang mengawal pertumbuhan dan kematian sel-sel tertentu.

Gejala dan jenis sindrom Pfeiffer

Terdapat tiga jenis sindrom Pfeiffer, masing-masing mempunyai simptom tersendiri:

1. Sindrom Pfeiffer jenis 1

Sindrom Pfeiffer jenis 1 adalah yang paling ringan dan paling biasa. Bayi dengan sindrom Pfeiffer jenis 1 akan menunjukkan beberapa gejala fizikal, tetapi fungsi otaknya masih normal. Berikut adalah gejala sindrom Pfeiffer jenis 1:

Hyperlorisme okular (keadaan di mana mata berjauhan)
Dahi yang kelihatan tinggi dan menonjol
Brachycephaly (belakang kepala rata)
Rahang bawah menonjol
Hipoplastik maksila (rahang atas tidak berkembang sepenuhnya)
Ibu jari dan jari kaki yang besar berjauhan dari satu jari ke jari yang lain
Kesukaran mendengar
Mengalami masalah gigi dan gusi

Bayi dengan sindrom Pfeiffer jenis 1 boleh hidup hingga dewasa dengan beberapa masalah.

Sindrom Pfeiffer jenis 1 disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR1 atau FGFR2 yang merupakan bahagian tulang bayi yang sedang berkembang. Sekiranya bapa atau ibu mempunyai mutasi gen ini, anak mempunyai risiko 50% untuk menghidap sindrom Pfeiffer.

2. Sindrom Pfeiffer jenis 2

Sindrom Pfeiffer jenis 2 mempunyai gejala yang mengancam nyawa, kerana lebih parah daripada jenis 1. Berikut adalah gejala:

Tulang kepala dan muka menyatu lebih awal dan membentuk "daun semanggi"
Proptosis atau exophthalmos (mata menonjol dari soket mata)
Kelewatan perkembangan dan kesukaran mengikuti pelajaran, kerana otak belum berkembang sepenuhnya
Ankylosis (kekejangan sendi dan tulang melekat)
Tidak dapat bernafas dengan baik
Hydrosafeli (penumpukan cecair di rongga otak)

Sindrom Pfeiffer jenis 2 menghendaki anak itu dikendalikan, agar dapat bertahan hingga dewasa.

3. Sindrom Pfeiffer jenis 3

Sindrom Pfeiffer jenis 3 dianggap lebih teruk daripada jenis 1 dan 2, kerana ia mengancam nyawa. Kerana, sindrom Pfeiffer jenis 3 dapat membuat anak mengalami masalah pada organ penting seperti paru-paru dan buah pinggang. Dari segi gejala, sindrom Pfeiffer jenis 3 hampir sama dengan jenis 2, hanya tidak ada gejala bentuk kepala "daun semanggi". Beberapa pembedahan diperlukan sepanjang hidup pesakit, agar dapat bertahan hingga dewasa.

Dalam satu kajian, sindrom Pfeiffer jenis 2 dan 3 berlaku kerana mutasi pada gen FGFR2. Selain itu, sindrom Pfeiffer jenis 2 dan 3 juga boleh berlaku sekiranya si bapa berumur (tua). Ini kerana sperma lelaki yang lebih tua cenderung bermutasi daripada lelaki yang lebih muda.

Bagaimana sindrom Pfeiffer didiagnosis?

Dengan bantuan teknologi ultrasound, Doktor biasanya dapat mendiagnosis sindrom Pfeiffer semasa bayi masih dalam kandungan. Doktor akan melihat sebarang pencampuran pramatang tulang tengkorak, dan gejala lain yang dapat dilihat pada jari dan jari kaki. Sekiranya terdapat simptom yang dapat dilihat, doktor akan membuat diagnosis ketika bayi dilahirkan. Sekiranya simptom dianggap ringan, doktor hanya akan mendiagnosis anak itu setelah beberapa bulan atau tahun. Akhirnya, doktor akan meminta ibu bapa dan anak menjalani ujian genetik. Ini dilakukan untuk melihat kehadiran gen FGFR dan "pembawa" gen tersebut.

Rawatan sindrom Pfeiffer

Setelah bayi dengan sindrom Pfeiffer berumur 3 bulan, doktor akan mengesyorkan pembedahan untuk membentuk tengkorak dan melegakan tekanan pada otak. Dalam operasi ini, tengkorak akan disusun semula agar lebih simetris, sehingga otak mempunyai ruang untuk tumbuh. Setelah proses penyembuhan selesai, doktor juga akan mengesyorkan prosedur pembedahan untuk merawat gejala sindrom Pfeiffer di rahang, muka, tangan, atau kaki. Ini dilakukan supaya anak dapat bernafas dan menggunakan kaki dan tangannya dengan betul. [[Artikel berkaitan]]

Jangka hayat dengan sindrom Pfeiffer

Bagi orang dengan sindrom Pfeiffer jenis 1, membesar tidak mustahil. Orang dengan sindrom Pfeiffer jenis 1 masih boleh bermain dengan kanak-kanak lain, bersekolah, dan membesar menjadi dewasa dengan sindrom Pfeiffer. Kerana, sindrom Pfeiffer jenis 1 masih mungkin dapat dirawat dengan pembedahan, terapi fizikal, dan rancangan pembedahan jangka panjang. Walau bagaimanapun, orang dengan sindrom Pfeiffer jenis 2 dan 3 tidak beruntung seperti yang didiagnosis dengan sindrom Pfeiffer jenis 1. Kerana gejala sindrom Pfeiffer jenis 2 dan 3 boleh memberi kesan pada kemampuan anak untuk bernafas, bergerak, dan berfikir. Itulah sebabnya, pengesanan awal untuk sindrom Pfeiffer dapat membantu penderita hidup hingga dewasa, walaupun masih ada gejala ringan yang menyertainya.