Punca sindrom Pfeiffer
Semasa masih dalam kandungan ibu, bahagian atas tengkorak bayi tidak utuh. Ini memberi ruang untuk pertumbuhan dan perkembangan otak. Kemudian, bahagian atas tengkorak hanya akan menyatu setelah kepala bayi mencapai ukuran penuh.Sindrom Pfeiffer disebabkan oleh peleburan bahagian atas tulang tengkorak terlalu awal. Akibatnya, tulang tengkorak tidak dapat mengembang ketika otak tumbuh, mempengaruhi kepala dan wajah bayi. Selain itu, sindrom Pfeiffer juga berlaku disebabkan oleh kesalahan pada gen yang mengawal pertumbuhan dan kematian sel-sel tertentu.
Gejala dan jenis sindrom Pfeiffer
Terdapat tiga jenis sindrom Pfeiffer, masing-masing mempunyai simptom tersendiri:1. Sindrom Pfeiffer jenis 1
Sindrom Pfeiffer jenis 1 adalah yang paling ringan dan paling biasa. Bayi dengan sindrom Pfeiffer jenis 1 akan menunjukkan beberapa gejala fizikal, tetapi fungsi otaknya masih normal. Berikut adalah gejala sindrom Pfeiffer jenis 1:- Hyperlorisme okular (keadaan di mana mata berjauhan)
- Dahi yang kelihatan tinggi dan menonjol
- Brachycephaly (belakang kepala rata)
- Rahang bawah menonjol
- Hipoplastik maksila (rahang atas tidak berkembang sepenuhnya)
- Ibu jari dan jari kaki yang besar berjauhan dari satu jari ke jari yang lain
- Kesukaran mendengar
- Mengalami masalah gigi dan gusi
Sindrom Pfeiffer jenis 1 disebabkan oleh mutasi pada gen FGFR1 atau FGFR2 yang merupakan bahagian tulang bayi yang sedang berkembang. Sekiranya bapa atau ibu mempunyai mutasi gen ini, anak mempunyai risiko 50% untuk menghidap sindrom Pfeiffer.
2. Sindrom Pfeiffer jenis 2
Sindrom Pfeiffer jenis 2 mempunyai gejala yang mengancam nyawa, kerana lebih parah daripada jenis 1. Berikut adalah gejala:- Tulang kepala dan muka menyatu lebih awal dan membentuk "daun semanggi"
- Proptosis atau exophthalmos (mata menonjol dari soket mata)
- Kelewatan perkembangan dan kesukaran mengikuti pelajaran, kerana otak belum berkembang sepenuhnya
- Ankylosis (kekejangan sendi dan tulang melekat)
- Tidak dapat bernafas dengan baik
- Hydrosafeli (penumpukan cecair di rongga otak)
3. Sindrom Pfeiffer jenis 3
Sindrom Pfeiffer jenis 3 dianggap lebih teruk daripada jenis 1 dan 2, kerana ia mengancam nyawa. Kerana, sindrom Pfeiffer jenis 3 dapat membuat anak mengalami masalah pada organ penting seperti paru-paru dan buah pinggang. Dari segi gejala, sindrom Pfeiffer jenis 3 hampir sama dengan jenis 2, hanya tidak ada gejala bentuk kepala "daun semanggi". Beberapa pembedahan diperlukan sepanjang hidup pesakit, agar dapat bertahan hingga dewasa.Dalam satu kajian, sindrom Pfeiffer jenis 2 dan 3 berlaku kerana mutasi pada gen FGFR2. Selain itu, sindrom Pfeiffer jenis 2 dan 3 juga boleh berlaku sekiranya si bapa berumur (tua). Ini kerana sperma lelaki yang lebih tua cenderung bermutasi daripada lelaki yang lebih muda.