Salah satu Gangguan Darah, Apa Itu Talasemia?

Apa itu talasemia? Talasemia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi dalam DNA sel yang membentuk hemoglobin. Dengan mutasi ini, tubuh tidak dapat menghasilkan hemoglobin yang mencukupi dan ini menyebabkan kekurangan sel darah merah di dalam badan. Itulah sebab mengapa talasemia diklasifikasikan sebagai gangguan darah. Dalam keadaan ringan, penyakit ini tidak memerlukan rawatan. Walau bagaimanapun, dalam keadaan yang lebih teruk, orang dengan talasemia mungkin perlu melakukan pemindahan darah secara berkala.

Ketahui jenis talasemia

Hemoglobin adalah bahagian sel darah merah yang tugasnya membawa oksigen ke seluruh badan. Untuk membentuk hemoglobin, tubuh memerlukan dua protein, iaitu alpha dan beta. Apabila tahap kedua protein ini tidak mencukupi, fungsi sel darah merah sebagai pembawa oksigen dalam badan dapat terganggu. Sekiranya talasemia berlaku kerana kekurangan pengeluaran hemoglobin alfa, maka keadaan ini disebut talasemia alfa. Sementara itu, talasemia beta disebabkan oleh kekurangan pengeluaran hemoglobin beta di dalam badan.

• Talasemia alfa

Talasemia alfa berlaku apabila badan tidak dapat menghasilkan alpha globin. Untuk membentuk alpha globin, tubuh memerlukan empat gen dari bapa dan ibu. Jadi, jika gen terganggu, talasemia jenis ini akan berlaku. Talasemia alfa sendiri terbahagi kepada dua jenis, iaitu hemoglobin h dan hydrops fetalis.

• Hemoglobin H

Penyakit Hemoglobin H berlaku apabila tiga daripada empat gen yang diperlukan untuk membuat alpha globin sama ada hilang atau bermutasi. Penyakit ini adalah sejenis talasemia alfa yang boleh menyebabkan gangguan tulang. Jadi, orang yang mengalaminya dapat mengalami kelainan pada pertumbuhan tulang pipi, dahi, dan rahang.

• Hydrops fetalis

Hydrops fetalis berlaku apabila keempat-empat gen gla alfa tidak terbentuk atau mengalami mutasi. Keadaan ini adalah jenis talasemia yang teruk dan telah terbentuk sejak bayi masih dalam kandungan. Sebilangan besar bayi dengan keadaan ini dilahirkan mati atau mati sejurus selepas dilahirkan.

• Talasemia Beta

Talasemia beta berlaku apabila badan tidak dapat menghasilkan beta globin. Untuk membentuk hemoglobin beta, tubuh memerlukan satu gen yang masing-masing diwarisi dari bapa dan ibu. Talasemia beta dapat dibahagikan lagi kepada dua jenis, iaitu talasemia mayor dan talasemia intermedia. Jadi, apa sebenarnya beta talasemia utama?

• Talasemia utama

Talasemia utama adalah jenis talasemia beta yang paling teruk. Keadaan ini boleh berlaku apabila gen beta globin hilang atau tidak terbentuk sama sekali. Penyakit ini umumnya muncul sebelum kanak-kanak berusia dua tahun. Talasemia utama juga boleh menyebabkan anemia teruk yang boleh mengancam nyawa. Gejala dan tanda yang muncul dalam keadaan ini termasuk anak kelihatan pucat, jangkitan kerap, hilang selera makan, dan menguningnya kulit dan putih mata. Tidak jarang, penghidapnya memerlukan pemindahan darah secara berkala.

• Intermedia talasemia

Jenis lain ialah talasemia intermedia yang berlaku kerana mutasi pada kedua-dua gen beta globin. Kerana tidak sekerap talasemia utama, orang dengan talasemia intermedia jarang memerlukan pemindahan darah.

• Talasemia minor

Talasemia minor sebenarnya bukan jenis yang berbeza dari dua jenis talasemia di atas. Talasemia minor boleh berlaku pada talasemia alfa dan beta. Talasemia minor yang berlaku pada jenis alpha, disebabkan oleh mutasi pada dua jenis gen. Sementara itu, talasemia minor pada jenis beta disebabkan oleh mutasi pada satu jenis gen. Pesakit dengan talasemia minor umumnya tidak mengalami gejala yang teruk. Penghidapnya mungkin mengalami simptom seperti anemia ringan.

Ini adalah gejala talasemia yang boleh berlaku

Gejala talasemia boleh berbeza-beza, bergantung pada jenis yang dialami. Secara umum, penghidap penyakit ini dapat merasakan beberapa keadaan di bawah.

• Lemah dan selalu penat
• Kulit kelihatan pucat atau kuning
• Warna urin gelap
• Tiada selera
• Ada masalah jantung
• Pertumbuhan yang perlahan pada kanak-kanak
• Tulang rapuh
• Terdapat kecacatan tulang muka
• Perut bengkak

Gejala talasemia boleh muncul seawal bayi yang baru lahir atau dalam dua tahun pertama kehidupan anak. Pada orang yang hanya mempunyai satu mutasi pada gen alpha atau beta globin, gejala biasanya tidak muncul.

Rawatan untuk penghidap talasemia

Orang dengan talasemia ringan tidak memerlukan rawatan khas. Sementara itu, jika anda mengalami talasemia dengan keparahan sederhana hingga ringan, beberapa rawatan di bawah boleh dilakukan.

1. Rawatan perubatan

Rawatan perubatan yang boleh dilakukan untuk merawat talasemia termasuk:

• Pemindahan darah secara berkala

Semakin teruk talasemia yang dihidapi, semakin kerap dilakukan pemindahan darah.

• Terapi khelasi

Terlalu kerap menerima perjalanan darah dapat membuat zat besi menumpuk di dalam badan. Ini boleh menyebabkan kerosakan pada organ lain. Oleh itu, zat besi yang berlebihan dalam badan perlu dikeluarkan dengan terapi khelasi. Terapi ini dilakukan dengan memberi pelbagai ubat melalui mulut atau melalui suntikan terus ke dalam badan.

• Pemindahan sel stem (sel induk)

Jika dilakukan pada anak yang menderita talasemia, transplantasi sel induk dapat membuat anak tidak lagi memerlukan pemindahan darah secara berkala. Kaedah ini juga menjadikan tubuh tidak memerlukan ubat untuk menghilangkan penumpukan besi yang berlaku.

2. Penjagaan diri di rumah

Selain rawatan perubatan, anda juga dapat melegakan gejala talasemia dengan menjalani gaya hidup sihat, seperti:

• Elakkan tabiat yang boleh mencetuskan pengumpulan zat besi

Jangan mengambil suplemen atau vitamin yang mengandungi zat besi kecuali diluluskan atau disyorkan oleh doktor anda.

• Mengonsumsi makanan yang sihat dan seimbang

Makan makanan yang kaya dengan vitamin D dan kalsium akan membantu anda mengekalkan tulang yang sihat dan cenderung rapuh akibat penyakit ini. Selain itu, anda juga perlu makan pelbagai makanan lain agar keperluan pemakanan seimbang dapat dipenuhi dan tubuh menjadi lebih bertenaga.

• Melindungi badan daripada jangkitan jangkitan

Cucilah tangan anda dengan tekun agar badan terhindar dari pelbagai jangkitan berbahaya. Pastikan juga anda telah menerima semua imunisasi atau vaksin yang diperlukan. [[berkaitan-artikel]] Talasemia adalah penyakit keturunan yang jarang terjadi dan keparahannya dapat bervariasi dari ringan hingga parah. Sekiranya anda sudah mula merasakan gejala di atas, segera hubungi doktor anda untuk mengesahkan diagnosis dan dapatkan rawatan yang anda perlukan secepat mungkin.