Sindrom Waardenburg, Keadaan Genetik Jarang Sejak Lahir

Sindrom Waardenburg adalah keadaan genetik yang jarang berlaku, hanya mempengaruhi 1 dari 40,000 orang di seluruh dunia. Sindrom Waardenburg boleh menyebabkan kehilangan pendengaran, perubahan pada kulit, mata, dan warna rambut, dan bentuk wajah yang tidak biasa. Sindrom Waardenburg mempunyai empat jenis. Setiap jenis disertai dengan gejala ciri yang berbeza. Mari kenali sindrom Waardenburg dan jenis serta gejalanya.

Sindrom Waardenburg dan empat jenisnya

Harap maklum, nama sindrom Waardenburg diambil dari nama doktor dari Belanda, iaitu D.J. Waardenburg, yang pertama kali menemui penyakit ini pada tahun 1951. Sejak itu, para penyelidik di pelbagai negara telah mengkaji sindrom Waardenburg dengan lebih mendalam, sehingga mengkategorikannya kepada empat jenis, termasuk:

• Sindrom Waardenburg jenis 1

Sindrom Waardenburg jenis 1 menyebabkan penghidapnya mempunyai jarak yang luas antara mata. Kira-kira 20% orang dengan sindrom Waardenburg jenis 1 mengalami masalah pendengaran. Orang dengan sindrom Waardenburg jenis 1 cenderung mengalami tompok warna atau kehilangan warna pada rambut, kulit, dan mata mereka.

• Sindrom Waardenburg jenis 2

Pada pesakit dengan sindrom Waardenburg jenis 2, kehilangan pendengaran lebih biasa daripada jenis 1. Kira-kira 50% orang dengan sindrom Waardenburg jenis 2 mengalami gangguan pendengaran. Selain itu, mereka juga akan mengalami perubahan pada pigmen rambut, kulit, dan mata.

• Sindrom Waardenburg jenis 3

Sebenarnya, sindrom Waardenburg jenis 3, serupa dengan jenis 1 dan 2. Namun, jenis ketiga ini menjadikan penghidapnya mempunyai jarak yang lebih luas antara mata dan hidung yang lebih lebar. Di samping itu, orang dengan sindrom Waardenburg jenis 3 juga berpotensi mempunyai lengan atau kecacatan yang lemah pada sendi mereka. Bukan hanya itu, sindrom Waardenburg jenis ini yang juga disebut Klein-Waardenburg juga membuat penghidap mengalami bibir sumbing.

• Sindrom Waardenburg jenis 4

Jenis keempat sindrom Waardenburg menyebabkan perubahan pigmentasi dan boleh mengakibatkan kehilangan pendengaran. Biasanya, orang dengan sindrom Waardenburg jenis keempat juga menghidap penyakit Hirschprung, yang menyebabkan penyumbatan usus besar dan sembelit yang teruk. Empat jenis sindrom Waardenburg di atas, akan sukar didiagnosis sendiri oleh penghidapnya. Memeriksa dengan doktor adalah pilihan yang tepat untuk mengetahui jenis dan jenis sindrom Waardenburg.

Sindrom Waardenburg dan simptomnya yang lain

Iris mata sindrom Waanderburg Selain perubahan warna kulit, mata, rambut, hingga kehilangan pendengaran, terdapat pelbagai gejala sindrom Waardenburg lain yang perlu diperhatikan. Berikut adalah gejala sindrom Waardenburg yang paling biasa dalam empat jenis:

• Perubahan penglihatan
• Perubahan warna iris mata (kedua bola mata tidak sama warna), warna mata adalah campuran biru dan coklat
• Rambut beruban lebih cepat
• Nada kulit yang ringan

Sebenarnya, kebanyakan orang dengan sindrom Waardenburg boleh mengalami pendengaran normal. Walau bagaimanapun, kemungkinan kehilangan pendengaran juga boleh berlaku pada empat jenis sindrom Waardenburg. Selain kelainan pada wajah, deria pendengaran, dan rambut, orang dengan sindrom Waardenburg juga dapat mengalami pembentukan bahagian tubuh yang tidak biasa dan kerosakan fungsi beberapa organ, seperti:

• Kesukaran menghasilkan air mata
• Usus besar bersaiz luar biasa (kecil)
• Perubahan bentuk rahim (pada wanita)
• Mulut sumbing
• Nada kulit ringan seperti keadaan albino
• Memutihkan bulu mata atau kening
• hidung lebar

Dari empat jenis sindrom Waardenburg, jenis ketiga sindrom Waardenburg adalah yang mempunyai perubahan fizikal yang paling ketara. Kerana, perubahan bentuk badan pada pesakit dengan sindrom Waardenburg jenis ketiga, dianggap paling mencolok, seperti:

• Tulang jari menyatu bersama
• Kelainan pada lengan, tangan, dan bahu
• Saiz kepala kecil
• Kelewatan perkembangan
• Perubahan bentuk tengkorak

Kesimpulannya, empat jenis sindrom Waardenburg mempunyai simptom yang serupa, iaitu perubahan warna kulit, mata, rambut, kehilangan pendengaran, kepada bentuk wajah yang tidak biasa. Tetapi di antara mereka, sindrom Waardenburg jenis ketiga dianggap paling mencolok.

Punca sindrom Waardenburg

Kerana sindrom Waardenburg adalah gangguan genetik, penyebabnya berasal dari mutasi yang terdapat pada genetik, terutamanya gen EDN3, EDNRB, MITF, PAX3, SNAI2, dan SOX10. Sebilangan gen ini bertanggungjawab untuk pembentukan dan pengembangan beberapa sel di dalam badan, termasuk sel penghasil pigmen yang disebut melanosit. Melanosit mencipta pigmen yang disebut melanin, yang menyumbang kepada warna kulit, rambut, mata, dan memainkan peranan penting dalam fungsi pendengaran. Sindrom Waardenburg juga mengganggu fungsi melanosit, sehingga berlaku kerugian seperti kehilangan pendengaran dan perubahan warna pada mata, rambut, dan kulit. Setiap gen bermutasi, dapat mempengaruhi kemunculan jenis sindrom Waardenburg. Contohnya, sindrom Waardenburg jenis 1 dan 3, disebabkan oleh mutasi pada gen PAX3. Kemudian jenis 2, disebabkan oleh mutasi pada gen MITF dan SNAI2. Akhirnya, sindrom Waardenburg jenis keempat disebabkan oleh mutasi pada gen SOX10, EDN3, dan EDNRB.

Rawatan untuk sindrom Waardenburg

Sebenarnya, orang dengan sindrom Waardenburg dapat menjalani kehidupan normal seperti orang pada umumnya. Namun, gejala perubahan fizikal yang berlaku, mesti dikawal. Beberapa rawatan dan gejala sindrom Waardenburg termasuk:

• Implan koklea atau alat bantu pendengaran untuk merawat masalah pendengaran
• Sokongan pembangunan, seperti kemasukan ke sekolah khas
• Pembedahan untuk membuang penyumbatan pada usus
• Pembedahan untuk menyembuhkan bibir sumbing
• Perubahan kosmetik, seperti menggunakan solekan untuk menutup perubahan warna kulit atau warna rambut untuk menutup uban

[[artikel yang berkaitan]] Selain itu, orang dengan sindrom Waardenburg juga dapat mengalami penurunan keyakinan diri. Itulah sebabnya mereka dinasihatkan untuk bergabung dengan kumpulan sokongan, mendapatkan sokongan keluarga, dan mencari maklumat yang dipercayai berkaitan dengan sindrom Waardenburg itu sendiri.